Zanik oraz osłabienie mięśni szkieletowych w wyniku choroby dziedzicznej nazywany jest też dystrofią mięśniową. Najczęściej choroba atakuje dzieci, ale zdarza się także u dorosłych.
Wiele zależy od tego jak bardzo zaawansowana jest choroba, która może zacząć się w wieku młodzieńczym. Rodzaj posiadanej dystrofii może być tak ciężki, że trzeba będzie korzystać z wózka inwalidzkiego. Czasami wręcz nie można na niego wsiąść i konieczne jest pozostanie w łóżku. Dystrofia to osłabienie mięśni, które sukcesywnie się powiększa do tego stopnia, że nawet proste życiowe czynności nastręczają problemów. Najbardziej groźne są zaburzenia oddechowe, które grożą nawet śmiercią.
Jak rozpoznać dystrofię mięśniową
Przede wszystkim należy sprawdzić możliwości dziedziczenia choroby i jej występowanie w poprzednich pokoleniach. Należy też sprawdzić jaki jest ogólny stan chorego. Zbadać jego postawę ciała, stan i wygląd mięśni, zlokalizować ewentualne zmiany oraz ich zakres. Do zakończenia diagnozy niezbędne są też trzy rodzaje badań. Należy zbadać enzymy w surowicy krwi, zrobić EKG oraz biopsję mięśnia, czyli pobranie jego wycinka. Jeśli będzie on poprzerastany tkanką łączną włóknistą i tłuszczową, możemy mówić o dystrofii.
Dystrofia mięśniowa Duschenne’a
To najczęściej występujący rodzaj zaniku mięśni, który z reguły zaczyna się pomiędzy drugim i szóstym rokiem życia. Na początku nawet nie da się zauważyć żadnych zmian. Nawet przez kilka lat choroba może pozostać niezauważona. Ten typ zaniku mięśni zdarza się jednak tylko chłopcom. Można go rozpoznać po trudnościach z wchodzeniem na schody, czy kłopotach z wstawaniem oraz licznych upadkach podczas aktywności fizycznej. Kolejnym objawem jest chód, który można określić jako „kaczkowaty”, polegający na sporym kołysaniu. Podczas badań w surowicy krwi można natomiast odkryć podwyższone stężenie kinazy kreatynowej. Ten enzym pojawia się wcześniej, niż fizyczne objawy, do których należy też powiększenie, w których odkłada się tłuszcz i tkanka łączna. Mięśnie słabną najpierw w okolicy obręczy miednicznej, a potem mogą pojawić się powikłania w płucach.
Dystrofia Becker
To drugi typ zaniku mięśniowego i bardzo podobny do dystrofii Duschenne’a. Jest jednak łagodniejszy, a choroba wolniej się rozwija. Nazywana jest dystrofią obręczowo-kończynową i z reguły rozpoznawana jest u mężczyzn w wieku 10-30 lat. Atakuje mięśnie w obrębie miednicy i barków. Wiele zależy jednak o tempa w jakim choroba się rozwija. Jeśli jest ono powolne, długość życia się zwiększa. Podobnie jak w dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej, która rozpoznawana jest zazwyczaj przed 25 rokiem życia. Atakuje mięśnie obręczy barkowej oraz twarzy, ale rozwija się powoli i nie powoduje przedwczesnego zgonu.
Leczenie postępującego zaniku mięśniowego
Na razie nie ma jednej i skutecznej metody leczenia dystrofii, ale badania w tym kierunku cały czas trwają. Póki co, postawić należy na rehabilitację, która pozwoli dłużej trwać w zdrowiu pozwalającym na samodzielną egzystencję. Należy też zapobiegać bocznemu skrzywieniu kręgosłupa. Pomogą w tym ćwiczenia mięśni, a także zabiegi wodolecznictwa: masaże podwodne i kąpiele. Rehabilitacja powinna być stosowana praktycznie przez cały czas od momentu zdiagnozowania dystrofii.
Moja babcia to niestety miała. Właściwie nikt z lekarzy nie potrafił zdiagnozować, że to dystrofia mięśniowa. Dopiero po trzech miesiącach w Akademii Medycznej udało się zacząć prawdziwe leczenie.